La déficience en acide folique se traduit par des troubles hématologiques, apparition d’une anémie mégaloblastique par perturbation de la synthèse de DNA, par divers troubles neurologiques peu spécifiques et par des troubles digestifs.
La déficience en acide folique chez la femme enceinte augmente le risque d’avortement ou de malformations, du tube neural notamment.
Les signes biologiques de la carence sont une diminution de la concentration des folates dans le sérum et dans les globules rouges, ainsi qu’un trouble de l’excrétion urinaire de l’acide formimino-glutamique (FIGLU) après administration d’une dose de charge d’histidine.
Les déficiences constatées peuvent être secondaires à un apport insuffisant ou à des besoins augmentés :
- Apport insuffisant d’origine alimentaire ou par insuffisance d’absorption en particulier après résections intestinales.
- Besoins augmentés :
Il existe, de plus, des anomalies héréditaires du métabolisme des folates : déficience en méthionine synthétase, en glutamate formimino-transférase, en dihydrofolate réductase…
